신생아 선별검사는 태어난 신생아에게 시행하는 검사로 조기에 질환을 발견하여 치료하기 위해 시행합니다. 신생아들은 대부분 건강해 보이지만 질병을 가지고 있는 경우가 있으며, 조기에 이를 발견되지 못해 치료시기를 놓칠 경우 돌이킬 수 없는 손상을 초래하거나 심각한 건강문제가 생길 수 있습니다. 신생아 선별검사에는 신생아 선천성 대사이상 질환의 선별검사와 청각선별검사가 있습니다. 
신생아 선천성 대사 이상질환의 선별검사는 모든 신생아를 대상으로 주요 대사이상 질환을 선별하는 검사로 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈정, 갑상선기능저하증, 부신기능항진증이 포함됩니다. 광범위 신생아 대사이상 선별검사를 할 경우 유기산 대사 이상, 아미노산 대사 이상, 지방산 대사 이상 선별검사도 가능합니다. 
신생아의 청각발달은 정상적인 언어, 인지발달에 매우 중요한 영향을 끼칩니다. 일반적으로 신생아는 말을 할 수 없고 표현에 제한되어 있기 때문에 난청이 발견되는 시기는 난청으로 인해 언어발달이나 사회성 발달의 지체가 인지되는 생후 30개월 전후이므로 신생아 청각선별검사를 시행하지 않을 경우 조기재활의 기회를 잃어버릴 수 있습니다. 신생아 청각선별검사는 자동청성뇌간반응 검사와 이음향방사검사로 나눌 수 있습니다.  

신생아 선천성 대사이상 질환의 선별검사는 수유상태가 좋은 정상아의 경우 생후 3~7일 사이에 시행할 것을 권장하고 있으며 수유상태가 좋지 않은 미숙아나 저체중 출생아의 경우 5~7일 사이에 한번 채혈하고 수유상태가 좋아진 생후 2주경 다시 채혈할 것을 권장하고 있습니다. 

신생아 청각선별검사는 생후 1개월 이내에 시행할 것을 권장하고 있습니다. 

특별한 준비사항은 없습니다.

신생아 선천성 대사이상 질환의 선별검사는 신생아의 발뒤꿈치에서 정맥혈의 채혈하여 검사를 시행합니다. 

신생아 청각선별검사는 자동청성뇌간반응 검사와 이음향방사검사로 나눌 수 있습니다. 자동청성뇌간반응 검사는 귀에 소리 자극을 주었을때, 이 자극에 의해 유발되는 전기적 신호인 뇌파를 기록하여 뇌간 반응을 보는 검사입니다. 이음향방사검사는 귀에 소리 자극을 주었을때 방사되어 나오는 미세한 음향신호를 분석하여 청력손상정도를 진단하는 검사입니다. 

정확한 판독이 이루어진 후 의료진을 통해 검사결과에 대한 설명을 들을 수 있습니다.

신생아 청각선별검사는 비교적 조용한 환경에서 시행하여야 합니다. 자동청성뇌간반응 검사는 수면 중에 검사가 시행되어야 하며 이음향방사검사는 울지 않으면 검사를 진행할 수 있습니다. 외이도 안의 태지나 이물질이 있을 경우 위양성이 나타날 수 있으므로 생후 12시간은 지난 후 시행할 것을 권장합니다. 

선별검사의 결과는 신생아가 해당 질병에 대한 고위험군인지, 저위험군인지를 보여주는 검사이므로 선별검사의 결과가 반드시 유전질환을 진단하는 것은 아닙니다. 선별검사 결과가 음성이면 신생아에게 이런 질병의 가능성은 매우 낮으며 추가 검사가 필요없음을 뜻하고, 선별 검사 결과가 양성이면 신생아과, 소아청소년과 혹은 이비인후과 전문의와의 상담이 필요합니다.