남성의 고환과 여성의 난소에 위치합니다. 

남성에게 있어 정세포, 여성에게 있어 난세포를 의미하며, 유전적인 다양성을 유지하기 위해 특별히 분화한 세포입니다. 생식을 제외한 생물체의 모든 부분을 담당하는 체세포에 비해 염색체 수가 절반으로 적습니다. 그러므로 정자와 난자가 만나 수정하여 발생한 수정란은 남성과 여성의 모든 유전적 정보를 가지고도 염색체 수의 변화가 일어나지 않습니다.

생식세포는 새로운 개체를 만들 수 있는 생식능력이 있어 다음 대의 자손이 태어나는데 출발점이 됩니다. 성별은 생식세포 안의 성염색체로 구별되는데, 여성의 유전자는 XX 형태를 띄며, 남자는 XY 염색체 유전자를 가집니다.

유전자의 실수 즉, 유전자 돌연변이는 부모로부터 유전되거나 후천적으로 발생합니다. 유전된 돌연변이는 인체내 모든 세포의 DNA에서 존재하는데, 이 돌연변이는 유전자의 돌연변이가 생식세포(germ cells)에서부터 시작되므로 체세포 분열시 계속적으로 유전되고 다음 세대에 걸쳐서 유전됩니다.

변이를 가진 유전자가 정자나 난자 등의 생식세포를 통해 다음 세대로 전달되었을 때, 돌연변이는 모든 체세포에 나타나게 됩니다. 따라서 혈액 검체의 백혈구를 통해서도 돌연변이 유전자를 발견할 수 있습니다. 

암은 변형된 유전자에 의해 발생하기 때문에 유전적이라고 할 수 있지만, 사실은 매우 소수의 암만 유전됩니다. 생식세포에 돌연변이가 내재할 경우 이 돌연변이는 세대에 걸쳐 전이되고 모든 체세포에 존재합니다. 그러나 대부분의 암은 한 개인의 일생을 통해서 후천적으로 예측불허의 유전자변이에 의해 발생되는데 이것은 세포분열시 자가실수나 방사선이나 화학물과 같은 환경적 자극물질에 기인합니다.