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린치 증후군(Lynch Syndrome)

동의어 : 비용종성 대장암,비용종성 직장암,유전성 대장암,유전성 비용종성 대장 직장암,유전성 직장암

정의

상행결장 횡행결장 하행결장 에스상결장 직장등 대장의 구조 예시

린치 증후군은 대장암을 비롯한 다양한 장기에 암을 발생시키는 질환을 의미합니다. 상염색체 우성 유전 질환입니다. 이 질환은 주로 자궁내막, 난소, 위, 소장, 간담도, 뇌, 피부 등에서 발생하는 암과 관련이 있습니다.

원인

린치 증후군의 원인은 DNA 복제 시에 발생하는 손상을 찾아내서 고치는 역할을 담당하는 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 등)의 변이로 알려져 있습니다. 어떤 유전자에 변이가 일어나는지에 따라 린치 증후군의 양상에 차이가 발생합니다.

증상

린치 증후군 환자의 70~80% 정도에게 대장암이 발생하며, 이로 인해 출혈, 장 폐쇄, 종괴 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 린치 증후군의 증상은 산발성 대장암과 큰 차이가 없습니다. 다만 우측 대장암이 잘 나타나며, 조직학적 특성상 저분화암, 점액암이 많습니다. 또한 림프구의 침윤이 증가하여 크론씨병에서 나타나는 림프구 침윤과 비슷한 양상을 보이는 경우가 많습니다.

대장암 외에 많이 발생하는 암은 여성의 자궁암입니다. 환자의 40~50% 정도에서 발생하며, 자궁암으로 인한 질 출혈, 월경 불순 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 이외에 기타 위암, 소장암, 요관암을 포함한 비뇨기계암, 간담도계암 등과 이에 따른 고유 증상이 발생할 수 있습니다.

진단

린치 증후군은 DNA 부정합 교정 유전자군의 배선 돌연변이를 검사하여 진단합니다. 린치 증후군으로 확진받기 위해서는 다음과 같은 조건이 충족되어야 합니다. 가계 내에 조직학적으로 확인된 대장암 환자가 3명 이상 있고, 대장암이 2대에 걸쳐 발병하며, 그중 최소 1명은 50세 이전에 발병하고, 가족성 용종증 등 다른 유전성 대장암 질환이 아니어야 합니다.

치료

린치 증후군 환자에게 대장암이 발병한 경우, 보편적으로 (아)전결장절제술 및 회장직장문합술을 시행합니다. 직장암이 발병한 경우 전대장절제술을 시행합니다. 자궁암과 난소암이 빈번하게 발생하기 때문에 폐경기가 지났거나 출산 예정이 없는 여성은 대장암을 수술할 때 예방을 위해 자궁 절제술 및 난소 절제술을 시행하기도 합니다.

환자에 따라 선택적으로 표준적인 대장암 수술을 시행한 후 정기적인 추적 검사를 시행하기도 합니다. 43개국 937명의 린치 증후군 보인자를 대상으로 시행한 다국적 연구에서는 고용량의 아스피린을 장기간 복용하는 것이 대장암을 예방하는 데 효과가 있다는 사실이 확인되었습니다.

경과

린치 증후군은 비교적 흔하게 발생하는 유전 질환 중 하나입니다. 린치 증후군으로 인한 대장암은 전체 대장암 중 2~5% 정도를 차지합니다. 유전자 돌연변이를 가지고 태어난 환자가 일생 동안 대장암에 걸릴 확률은 70~90%이며, 대장암이 발병하는 평균 연령은 40대 초반으로 상당히 젊습니다. 린치 증후군이 있는 여성의 경우 자궁암에 걸릴 확률이 40~50% 정도입니다. 이외에도 비뇨기계암, 위암을 포함한 소화기계통의 암이 발생할 위험성이 높습니다.