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질환백과

린치 증후군(Lynch Syndrome)

동의어 : 비용종성 대장암,비용종성 직장암,유전성 대장암,유전성 비용종성 대장 직장암,유전성 직장암

정의

상행결장 횡행결장 하행결장 에스상결장 직장등 대장의 구조 예시

 

린치 증후군이란 상염색체 우성 질환으로 대장암을 비롯한 다양한 장기에 암을 발생시킵니다. 주로 자궁내막, 난소, 위, 소장, 간담도, 뇌, 피부 등에서 발생하는 암과 관련이 있습니다.

원인
DNA 복제 시에 발생하는 손상을 찾아내 고치는 역할을 하는 유전자 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 등)의 변이로 인해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 어떤 유전자에 변이가 일어나느냐에 따라 질병의 양상에 차이가 있습니다.
증상

유전자 변이가 있는 환자의 약 70~80%에서 대장암이 발생함으로 이로 인한 출혈, 장폐쇄, 종괴 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 증상은 산발성 대장암과 큰 차이가 없으나 우측 대장암의 발생이 호발하며, 조직학적 특징상 저분화암이나 점액암이 많고, 림프구의 침윤이 증가하여 크론씨병에서 보는 림프구 침윤과 비슷한 양상을 보이는 경우가 많습니다.

대장암 이외에 가장 많이 발생하는 암은 여성의 자궁암으로 약 40~50% 정도가 발생하며 자궁암으로 기인한 질 출혈, 월경 불순 등의 증상이 발생할 수 있습니다. 기타 위암, 소장암, 요관암을 포함한 비뇨기계암, 간담도계암등이 발생하므로 이에 따른 고유한 증상이 발생할 수 있습니다.

진단
DNA 부정합 교정 유전자군의 배선돌연변이를 검사하여 진단을 합니다. 린치 증후군으로 확진받기 위해서는 가계 내에서 조직학적으로 확인된 대장암 환자가 3명 이상이 존재하며, 2대에 걸쳐 발병하고, 최소한 1명은 50세 이전에 발병하며, 가족성 용종증 등 타 유전성 대장암 질환이 아니어야 합니다.
치료

대장암이 발생하는 경우 (아)전결장절제술 및 회장직장문합술을 시행하는 것이 보편적이며, 만약 직장암이 발생하는 경우는 전대장절제술을 시행합니다. 자궁암과 난소암의 발생이 빈번하므로 폐경기가 지났거나 출산의 예정이 없는 여성의 경우 대장암 수술 시 예방적인 자궁절제술 및 난소절제술을 고려하기도 합니다.

경우에 따라서는 선택적으로 표준적인 대장암 수술을 시행하고 잦은 정기적 추적 검사를 시행할 수도 있습니다. 43개국에서 937명의 린치 증후군 보인자를 대상으로 시행한 다국적 연구에서는 고용량 아스피린을 장기간 복용하는 것이 대장암 예방 효과가 있다는 것이 확인되었습니다.

경과
린치 증후군은 비교적 흔하게 발생하는 유전 질환의 하나로 전체 대장암 중 약 2~5% 정도를 차지하는 것으로 알려져 있습니다. 유전자의 돌연변이를 가지고 태어난 환자의 경우 일생동안 대장암에 걸릴 확률은 70~90%, 발생하는 평균 연령도 40대 초반으로 상당히 젊은 편입니다. 여성의 경우 자궁암의 걸릴 확률은 약 40-50% 정도로 보고 되고 있으며 그 외 비뇨기계암, 위암을 포함한 소화기계통의 암이 발생할 가능성이 높습니다.