• 의료진
  • 진료예약
  • 예약조회
  • 병원안내
  • 건강 정보
예약 및 문의 1688-7575
메뉴열기

서울아산병원

serch
닫기

검색어 삭제 검색

질환백과

선천성 색소결핍증(Congenital Albinism)

동의어 : 백색증,알비노,하얀병

정의

멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전 질환으로 피부와 눈, 털 등에서 백색 증상이 나타나는 희귀병입니다. 멜라닌 색소 형성 과정의 장애인 전신성 백색증, 피부나 모발에는 이상이 없고 눈에만 백색증이 나타나는 안성 백색증, 눈의 증상은 없고 모발과 피부에 부분적인 색소 결손을 보이는 부분성 백색증이 있습니다.

흑인여인이백생증에걸린백인아이를업고있는모습

원인
상염색체 우성 또는 상염색체 열성 또는 X 염색체와 관련된 다양한 유전 양상을 보입니다. 멜라닌은 멜라노솜 내에 있는 티로신으로 부터 멜라닌 세포에 의해서 합성되어지는 색소로 티로신의 부족으로 멜라닌 색소가 우리 몸에서 생산되지 못해 생기기도 합니다.
증상

피부는 하얗고, 모발은 황백색이며, 홍채가 투명에 가깝습니다. 피부는 햇볕에 몹시 약하고, 쉽게 홍반이 생깁니다. 색소가 없어진 망막은 동공이 붉게 보이며 눈부심과 안구진탕을 볼 수 있으며 시력장애가 있습니다.

진단

피부나 머리카락, 눈의 외관을 보며 유전자 검사로 유전자의 돌연변이를 발견합니다. 망막과 시신경의 발달 정도를 검사하고 시력 측정을 하여 진단을 합니다.

치료
유전성 대사장애는 아직까지 명확한 치료 방법이 없습니다. 피부를 보호하기 위해 태양광선을 가려 주어야 합니다. 특히 열대지역은 태양 광선이 강하므로 선글라스, 긴소매 옷과 바지, 자외선 차단 로션(SPF20 이상)이 도움이 됩니다. 안경 등이 시력을 교정하는데 도움을 주며, 사시를 교정하기 위해 수술을 하지만 외관상으로 보기 좋게 할뿐 시력 교정에는 효과가 없습니다.

가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 되며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.
경과
자외선에 대한 방어기능이 떨어져 화상을 입기 쉽고 장기간의 햇볕 노출로 인해 광선각화증, 광선 입술염, 피부암 등이 발생하기 쉽습니다.
주의사항

멜라닌이 포함되어 있는 상염색체의 열성 유전인 경우에는 예방할 수 있는 방법이 없습니다.