• 의료진
  • 진료예약
  • 예약조회
  • 병원안내
  • 건강 정보
예약 및 문의 1688-7575
메뉴열기

서울아산병원

serch
닫기

검색어 삭제 검색

질환백과

댄디워커 증후군(Dandy-Walker syndrome)

동의어 : DWS

정의

댄디-워커 증후군은 제4뇌실의 확장 및 소뇌 발달 부전을 보이는 선천적 기형 질환입니다. 1914년 댄디(Dandy)와 블랙펀(Blackfan)에 의해 처음으로 기술된 댄디-워커 증후군은 매우 드문 선천성 기형으로 제 4뇌실의 출구가 부분적 또는 완전히 막혀 있기 때문에 뇌척수액의 흐름이 차단되 제4 뇌실이 확장되어 있습니다. 또한 소뇌 발달 부전으로 운동 능력이 결핍되어 있습니다.
댄디워커 증후군 그림 예시

원인

유전적인 요인이 주요 원인으로 지적되나 아직 뚜렷한 원인은 규명되지 않은 상태입니다.


단일유전자 질환이나 상염색체 열성질환, 성염색체 우성질환 또는 염색체 이상과 관련이 있는데, 이중 가장 흔한 것이 삼염색체증(Trisomy)입니다.


태생기에 풍진, 거대세포바이러스, 톡소플라스마 감염과 같은 감염증, 쿠마딘, 비타민 A와 같은 약물, 알코올에 노출과도 관련이 있다고 보고되었습니다

증상

1) 영아 : 수두증의 임상 증상과 비슷하며 후두부가 돌출되어 있는 것이 특징입니다. 정수리 부분의 대천문이 볼록 튀어나와 있고 뇌압 상승 시 의식수준이 저하되고, 구토가 유발됩니다. 점진적으로 발생할 경우에는 지능장애나 성장 장애가 나타날 수 있습니다. 운동발달 지연, 간질, 대두증(macrocephaly), 짜증, 구토, 안구진탕증(nystagmus) 등을 보이기도 하며 안면 기형, 중추신경계 기형 등을 동반하기도 합니다.


2) 어린이 : 수두증의 증상은 없을 수도 있으나 소뇌 기능 부전이 뚜렷합니다. 근육긴장저하, 운동실조증(ataxia)과 함께 지적장애를 보입니다.
영아의 수두증 그림 예시

진단

임신 초기, 조기 진단을 위해 태아 초음파검사를 시행해 소뇌 발달 여부, 뇌실 확장, 큰 머리 등을 확인할 수 있습니다. 생후에는 머리 X-ray, CT, MRI 검사가 진단에 이용됩니다.
정상뇌와 수두증에 걸린 뇌의 그림 예시

치료

댄디-워커 증후군의 치료는 나타나는 증상 위주로 치료하게 됩니다. 간질을 예방하기 위해 적절한 약물 치료나 자극원을 제거한 환경을 제공하여 줍니다. 수두증 치료를 위해서는 뇌실-복막 단락술이나 낭종-복막 단락술 등의 션트 수술을 시행할 수 있습니다. 또한 운동 장애, 근육 강직, 보행 장애 등을 예방하기 위해 물리치료나 작업치료와 같은 재활치료를 시행합니다.
수두증- 뇌실-복강단락(V-P션트), 뇌실-동맥단락(V-A션트) 그림 예시

경과

댄디-워커 증후군의 경과에 대해 정확히 규명된 보고는 없으나 산전 진단에 실패했을 때는 생후 1년 내에 80~85%에서 수두증의 증상이 나타납니다. 전체 사망률은 12~50%로 보고되어 있지만 산전 진단되어 시행된 치료적 유산을 포함하면 그보다 훨씬 높을 것으로 생각됩니다.

치료 전에 신경학적 결손 증상이 뚜렷이 있었던 경우에는 예후가 좋지 않으나 신경학적 결손 증상이 적은 환자에서는 다른 발달 기형을 어느 정도 동반하고 있는지에 따라 예후가 달라집니다.