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본히펠린다우 증후군 (Von Hippel-Lindau syndrome)

동의어 : 폰 히펠-린다우 증후군,VHL

정의

von Hippel-Lindau 증후군(VHL)은 망막의 혈관종증과 중추신경계의 혈관모세포종, 신장과 췌장의 낭종 및 암종, 부신의 크롬친화세포종, 부고환의 유두상 낭선종, 간과 비장 및 페의 낭종 등 다양한 악성 및 양성종양을 유발하는 복합 증후군입니다. 망막의 혈관아세포종(Von Hippel씨 종양)과 소뇌의 혈관아세포종(Lindau씨 종양)이 가장 빈발하며, 중추신경계 내의 혈관아세포종으로 환자의 절반 이상이 사망합니다. von Hippel-Lindau 증후군은 출생 시 종양을 확인할 수 없고 30대 이전에 진단이 불가능합니다. 상염색체 우성으로 유전되며, 약 3만 6,000명당 1명의 발생빈도를 보입니다. von Hippel-Lindau 증후군은 연령이 증가함에 따라 여러 장기에 종양 발생의 빈도가 증가하기 때문에, 평균 수명은 약 54세이며, 사인의 대부분은 중추신경혈관아세포종과 신세포암입니다.

본히펠린다우 증후군 종양 발생부위-눈,뇌,척수,신장,췌장,부고환,부신,부고환,간과비장 및 폐등 다양한 부위에 생기는 악성 및 양성종양 증후군

원인

VHL 유전자는 암억제 유전자 중의 하나이며, VHL 보인자는 germ line에서 한쪽 VHL 유전자에 DNA 변이가 보이며, 각각의 체세포에 대해 건강한 대립유전자에 변이가 일어나면 종양이 발생합니다. VHL의 원인 유전자는 염색체 3p25-26에 위치하는 VHL 유전자로서, 거의 대부분의 환자에서 돌연변이가 발견됩니다.

증상

Von Hippel-Lindau 증후군은 두통, 현기증, 시력의 문제, 고혈압 등의 많은 증상을 보이며, 또한 다발성 종양이 특징적입니다. 눈, 중추신경, 신장, 췌장, 부신, 부고환에 종양이 발생됩니다. 특히 망막 혈관종과 중추신경의 혈관아세포종은 VHL의 특징이라고 할 수 있습니다.

중추신경 혈관아세포종은 VHL 이환 예의 61~66%, 망막혈관종은 58~60%, 신장암은 28~45%, 갈색세포종은 약 18%입니다. 종양은 눈병변에서 가장 빠르게 나타나고, 유소아에서 자주 발생합니다. 평균 25세 전후에서 많이 발생하지만 고령에서 발생한 보고도 있습니다. 중추신경 혈관아세포종은 10세 이후, 평균 29세로 보고되고 있습니다.

일반적으로 신장암의 발병연령은 50~60세이지만 VHL 환자에서 발생하는 신장암은 20세 이후, 평균 39세의 젊은 나이에 많이 발생합니다. 갈색세포종은 평균 28세, 체종양은 평균 37세에서 발견되고 있는데, 임상경과는 각각의 종양의 경과에 따르기 때문에 일정하지 않습니다. von hippel-Lindau 증후군은 환자마다 나타나는 양상이 다르기 때문에 예측이 불가능합니다. 조기발견을 하면 치료가 가능한 경우가 많기 때문에 일생동안 정기적으로 꾸준하게 관찰하는 것이 중요합니다.

갈색세포증 그림예시및 피질,수질의 위치

진단

여러 임상증상과 MRI, CT촬영 등을 이용하여 진단할 수 있으며, 이때에는 철저한 신체적인 검진과 혈액검사를 시행합니다. von Hippel-Lindau 증후군은 우성유전되며, 거의 대부분의 환자에서 VHL 유전자의 돌연변이가 발견됩니다. 유전자 검사를 통하여 환자의 가족 구성원에 대한 진단도 가능합니다.

치료

현재 von Hippel-lindau 증후군은 근본적인 치료방법이 없으며, 각각의 국소 종양에 대한 조기진단과 수술이 필요합니다. 종양에 대한 조기발견을 위하여 정기적으로 망막, 뇌, 척수, 신장, 십이지장, 및 부신에 대한 정기적 진찰, 초음파 검사를 실시하고, 필요에 따라 CT촬영, MRI 검사로 꾸준하게 관찰하는 것이 중요합니다.