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질환백과

척수구근 근위축증 (Spinobulbar muscular atrophy)

동의어 : Kennedy disease,케네디 증후군,케네디병

정의

척수구근 근위축증(Spinobulbar Muscular Atrophy, SBMA) 또는 케네디 증후군은 성인기에 발병하는 진행성 신경근육 질환입니다. 이 질환은 1968년 W. R. Kennedy에 의해 처음으로 보고되었습니다. 남자에게만 유전되니는 X 염색체 관련 유전 질환입니다. 질환의 발현 시기는 30~50세이지만, 어린 연령대에 발현된 보고도 있습니다. 환자는 거의 정상 수명을 유지합니다.

 

발생 빈도는 출생 남아의 4~5만 명당 1명입니다. 하지만 오진되거나 진단되지 않는 경우도 있습니다. 치명적인 질환인 루 게릭 병(ALS)으로 오진되는 경우가 많습니다. 일본인에게서 자주 발생합니다. 다른 동양인이나 코카서스인종(백인종)에서도 발병된 사실이 보고되기도 했지만, 아프리카인이나 토착 원주민에서는 보고된 바가 없습니다.

원인

SBMA는 X 염색체 관련 열성으로 유전되므로, 보통 남자는 환자가 되고 여자는 보인자가 됩니다. 드물게 여자에게 증상이 나타나기도 합니다. 최근 보고에 의하면 우성으로 유전된다고도 합니다. 유전자는 안드로겐 수용체 유전자(AR gene)로 X 염색체 장완(Xq11-q12)에 위치합니다. AR gene를 암호화하는 CAG 삼핵산 염기서열의 반복 증폭으로 인해 질환이 발현됩니다.

 

정상적인 CAG의 반복은 12-32 정도이지만, SBMA 환자는 36~66 정도이며 평균적으로 47 정도의 증폭을 보입니다. 약 40 이상의 반복 증폭을 가지면 임상 증상이 나타납니다. 증폭의 크기가 클수록 증상이 일찍 시작되고 빠르게 진행됩니다. 중추신경계 내 안드로겐(남성호르몬)의 역할은 안드로겐 수용체에 의해 조정됩니다. 반복 증폭으로 인해 안드로겐 수용체의 역할에 지장이 초래됩니다. 이와 같은 안드로겐 수용체의 이상은 SBMA 환자에게 운동신경세포의 퇴행으로 나타납니다. 현재 연구가 진행 중입니다.

증상

SBMA의 특징적 임상 증상은 근신경 증상, 남성호르몬 무감응(androgen insensitivity)입니다. 청년기에 시작되는 남성호르몬 무감응의 증상으로 여성 유방증이 나타나기도 합니다. 이 증상은 모든 SBMA 환자에게 나타나는 것은 아닙니다. 체내에서 남성호르몬이 반응하지 않으므로 고환이 작아지고 생식력이 감소합니다.
자신의 가슴을 꼬집고있는 남성
근신경 증상은 보통 30세 이전에는 나타나지 않습니다. 초기 증상으로는 보행의 어려움, 잘 넘어짐 등이 나타납니다. 10~20년이 지난 후 근육 장애가 시작됩니다. 환자는 대부분 휠체어가 필요해지고, 말하거나 삼키는 데 장애가 발생합니다. 

 

고령 환자의 10%에서 구(연수)근의 허약으로 인한 질식이나 흡인성 폐렴의 위험률이 증가합니다. 이로 인한 사망을 제외하고는 정상 수명을 유지합니다.

 

1. 신경계
1) 연수 증상 : 호흡, 삼키기, 말하기, 인후와 관련된 기능 등을 조절하는 역할의 장애
2) 의도진전(intention tremor) : 손의 불수의적 떨림이나 진동
3) 정상적인 바빈스키 반사 : 바빈스키 반사의 이상은 뇌 기능 자체의 이상을 나타냄.
4) 하부 운동 신경병증 : 무감각, 감각 기능이 감소하거나 부분적으로는 감각이 없음. 심부전 반사가 없거나 감소됨.

 

2. 근육계
1) 연축 : 소 근육의 연축(근육의 단일 또는 일련의 수축)
2) 강직(cramps) : 대근육의 경련
3) 체위성 진전 : 일정한 동작에서의 근육의 떨림
4) 근 위축증 (척수성, 연수성) : 근육의 허약 및 황폐
5) 비대해진 장단지 : 근육의 강직(cramps)으로 인해 장단지 근육이 두꺼워짐.

 

3. 흉곽
1) 여성 유방증 : 남성에서의 비정상적으로 커져 있는 젖가슴

 

4. 내분비계
1) 시상하부의 결함
2) 안드로겐의 결핍
3) 과다한 에스트로겐
4) 당뇨
5) 고지단백혈증

 

5. 생식기계
1) 불임
2) 발기불능
3) 고환의 위축

진단

척수구근 근위축증은 임상 증상 및 신체 검진으로 진단할 수 있습니다.

 

① 임상 검사
X-ray 촬영, CT 또는 MRI 등으로 두개골, 척추, 뇌, 신경조직을 검사할 수 있습니다. 혈액, 기타 체액 검사, 신경학적 검사, 조직 검사 등을 종합하여 의심해볼 수 있습니다.

 

② 유전학적 검사
유전자 분석을 통한 AR gene의 CAG 삼핵산 염기서열의 반복 증폭을 확인하여 확진할 수 있습니다.

치료

현재까지 특별한 치료법이나 예방법은 없습니다. 증상에 따른 투약, 재활 치료, 운동과 보행 보조 기구의 사용 등이 필요합니다. 여성형 유방은 외과적인 수술을 통해 제거할 수 있습니다. 실험적인 치료 방법으로 항 안드로겐 요법과 안드로겐 요법이 있습니다. 하지만 아직까지 확실한 효과를 거두지 못했습니다. 현재 연구가 진행 중입니다.