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질환백과

Sly 증후군(Sly Syndrome)

동의어 : Mucopolysaccharidosis VII형,뮤코다당체침착증 VII형,슬라이 증후군

정의

Sly 증후군은 Sly 등에 의해 처음 기술되었습니다. 뮤코다당체축적증의 한 종류로, MPS VII로 알려져 있으며, 상염색체 열성 유전 질환입니다. MPS 중 가장 드문 형으로 임상 증상이 심한 영아형에서 경한 성인형까지 다양한 양상을 보입니다.
뮤코다당질축적증-작은키,조악한얼굴,비대해진 간과비장 그림 예시
일반적으로 다른 MPS들이 영아기에는 증상이 없는 것이 보통이나 Sly 증후군은 태아수종(hydrops fetalis), 간비종대로 태아기나 신생아기에 나타날 수 있으며 성장 후에는 MPS I형과 유사한 임상증상을 보입니다.

원인

Sly 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. β-glucuronidase의 결핍으로 발생하며, 유전자의 위치는 7q21.11이며, 21 kilobases, 12 exon을 포함하고 있습니다.

증상

신체적 특징으로는 출생 후 성장 지연, 대두증, 조악한 얼굴을 들 수 있으며, 중증의 각막혼탁이 나타나고, 근골격계에는 흉요추부의 척추 후만, 흉골 돌출, 고관절이형성 등이 나타납니다. 심맥 관계 증상으로는 혈액의 역류, 협착, 이형성 등과 같은 심장판막의 질환이 나타납니다. 이 밖의 증상으로는 간비종대, 서혜부 탈장, 관절 구축, 치아돌기의 저형성증(odontoid hypoplasia)으로 인한 치아우식증을 들 수 있습니다.

치료

현재로서는 증상에 대한 치료 방법만 있을 뿐입니다. 특히 호흡기와 심혈관계 합병증, 청력의 소실, 위장계의 증상, 관절의 문제에 관한 관심을 가지고 최대한의 치료를 하는 것이 환자와 그 가족들의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 됩니다.