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질환백과

MERRF(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fiber) 증후군(Myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers(MERRF))

정의

MERRF(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fiber) 증후군은 사립체성 뇌근병증 중의 한 가지 질환으로서, 1980년 Fukuhara 등이 처음 보고한 비교적 드문 질환으로, 임상적으로는 간대성 근경련(progressive myoclonus) , 간질(epilepsy), 운동 실조(ataxia), 사지 무력, 치매(dementia) 등의 특징이 있고, 조직 병리학적으로는 근육 생검상 modified Gomori trichrome 염색에 의하여 "ragged-red fibers(RRF)"가 관찰되며, 전자현미경적으로는 사립체의 숫자나 크기 등의 변화를 볼 수 있습니다.

원인

MERRF의 경우에는 사립체 유전자 tRNALys의 8344 위치에서 adenine(A)이 guanine(G)으로 치환된 점돌연변이가 가장 많이 보고되어 있고, 8356 위치에서 thymine(T)이 cytosine(C)으로 치환된 돌연변이의 예가 보고되는 등, 이 질환에 대한 분자병리학적인 이해가 시도되고 있습니다.

증상

Shapira 등에 의하여 처음 용어가 사용된 '사립체성 뇌근병증(mitochondrial encephalomyopathy)' 또는 '사립체성 근병증(mitochondrial myopathy)'은 사립체의 형태학적 및 기능적 이상이 있으면서 골격근 이외에 여러 장기들을 침범하는 희귀한 질환으로, 비교적 최근에 알려지기 시작했으며, 사립체의 형태학적, 기능적 이상과 근육신경계의 장애 등이 특징입니다. 이 질환은 현재까지 임상적, 생화학적, 병리학적, 유전학적으로 각기 따로 분류되어 있고, 한 쪽의 분류가 다른 쪽의 분류를 충분히 설명하지 못하는 단계에 있기 때문에, 진단이 어려운 경우가 종종 발생합니다.


임상적인 분류로는 DiMauro 등이 분류한 3가지 주요 증후군이 가장 널리 알려져 있습니다.

1) Kearns와 Sayre가 1958년 보고한 Kearns-Sayre 증후군
2) Fukuhara 등이 1980년 처음으로 보고한 MERRF(Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fiber) 증후군
3) Pavlakis 등이 1984년 처음 보고한 MELAS(Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes) 증후군

 

유전학적인 측면에서 살펴보면, 사립체는 핵과는 다른 고유 정보를 가진 DNA(mitochondrial DNA)를 가지고 있으며, 모성유전(maternal inheritance)을 하는 특이한 세포 내 소기관으로, 이는 대부분의 세포에 존재하고 있기 때문에 골격근뿐만 아니라 뇌 및 기타 여러 장기에 침범하여 전신적인 근무력, 외안근 마비, 말초신경변증, 중추신경계 증상 등과 같은 다양한 임상 양상을 나타낼 수 있습니다.

발작을 일으킨 남성

진단

사립체 유전자 진단이 중요하며 근육조직 검사는 보조적인 검사입니다. 근육조직에서의 효소 분석으로 진단할 수도 있습니다.

 

비정형 빨간색 섬유 사진 예시

치료

경련의 예방과 치료가 중요합니다. 그러나 질환의 전반적 진행을 막을 수는 없습니다.