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질환백과

리 증후군(Leigh syndrome)

동의어 : Subacute necrotizing encephalomyelopathy,리씨증후군,아급성 괴사성 뇌척수염

정의

Leigh syndrome은 1951년 Dr. Leigh에 의해 처음으로 알려진 유전질환으로 중추신경계(뇌, 척수, 시신경 등)의 변성이 특징적입니다. Leigh disease는 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 에너지 생산과정의 이상이 생겨 발생하는 신경변성질환입니다.
Leigh syndrome은 Leigh에 의해 처음 명명된 아급성 괴사성 뇌척수염(Subacute necrotizing encephalomyelopathy)으로 생후 3~12개월에 발병하여 질환의 속도가 빠르다는 특징을 가지고 있습니다. 진단받은 환자의 75%는 호흡곤란, 심장기능상실로 2세~3세에 사망합니다. 드문 경우에서는 학령기 또는 성인기에 증상이 발현되기도 하며, 이 경우에는 전형적인 유형보다 질환의 속도가 느립니다.

원인

Leigh syndrome은 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 유전되는 질환 중에 하나로, 다양한 조직에서 사립체의 형태나 생화학적인 변화가 원인이 되어 여러 가지 증상들이 발현됩니다.
Leigh syndrome의 10~20%는 MTATP6에 T8993G 또는 T8993C 돌연변이를 보이며, 10~20%는 다른 mitochondrial 유전자의 돌연변이를 가지고 있습니다.

증상

Leigh syndrome은 Leigh에 의해 처음 명명된 아급성 괴사성 뇌척수염(Subacute necrotizing encephalomyelopathy)으로, 생후 3~12개월에 발병하여 질환의 속도가 빠르게 진행됩니다. 드문 경우에서는 학령기 또는 성인기에 증상이 발현되기도 하며, 이 경우에는 전형적인 유형보다 질환의 속도가 느리게 진행됩니다.
Leigh syndrome은 진행성 신경변성질환입니다. 처음 나타나는 증상은 성장장애와 구토로 대부분의 환아에서 처음으로 발견되는 증상은 수유(젖 빨기) 능력 저하, 목 가누기의 소실이며, 구토, 보챔, 계속되는 울음, 간질, 발작, 발달장애 등이 동반될 수 있습니다. 증상이 더욱 진행되면 전체적으로 근육의 힘이 없고, 근력의 손실, 유산증의 소견 등을 보이며 유산증은 호흡기와 신장 기능의 장애를 유발합니다. 또한 심장의 문제점이 나타날 수 있습니다.
또한, 시신경에 영향을 주어 시력 감퇴, 안구진탕증, 안근마비 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 대부분의 경우 Leigh syndrome은 2~3세경 호흡곤란이나 심장기능상실로 인해 사망하게 됩니다.

진단

Leigh syndrome은 여러 가지 임상증상을 종합한 결과와 혈액과 뇌척수액의 유산의 증가, CT or MRI 검사, 근육 생검, Respiratory chain enzyme studies, 분자유전학적인 검사로 진단합니다. 1996년 Rahman등이 규정한 진단 기준은 다음과 같습니다.
1) 진행성 신경질환으로 운동과 지적인 발달지연
2) 뇌간과 기저핵의 특징적인 증상
3)  혈액과 뇌척수액에서의 유산의 증가
4) 다음 중  1가지 또는 그 이상 포함
- CT or MRI 의 Leigh disease의 특성
- 전형적인 신경병리학적인 변화
- 기저핵, 시상, 뇌간, 치아핵, 시각신경의 괴저성 장애
- 조직학적으로 스폰지형의 모양과 demyelination(말이집탈락), gliosis(신경아교증), vascular proliferation(혈관증식)의 특성
- 형제에서 비슷한 신경증상의 발현

이 밖에도 분자유전학적 검사로서 사립체 유전자 검사를 시행합니다.

치료

질환의 진행과정을 잘 살피고, 관리하기 위해 정기적인 검진이 필요합니다. 일반적으로 신경학적 평가, MRI, EEG(발작이 의심될 경우) 검사, Metabolic 평가, 유산과 피부르산염의 혈액, 뇌척수액의 농도, urine organic acids, 안과적인 평가, 심장기능 평가 등을 실시합니다.
현재 Leigh syndrome의 근본적인 치료방법은 없으며, 증상에 대한 치료를 하고 있습니다.
1. Acidosis(산증)
유산증을 치료하기 위해 Sodium bicarbonate(중탄산염나트륨)이나 sodium citrate(구연산 나트륨)을 처방하고, dichloroacetic acid를 치료하기도 합니다.


2. 발작
신경과 전문의의 진료를 받고, 항경련제 anti-epileptic drugs (AEDs)를 투여합니다.


3. 근육긴장이상
전문의의 처방에 의해 근육긴장 증상이 완화하기 위해 benzhexol, baclofen, tetrabenezine, and gabapentin을 처음에는 낮은 용량으로 시작하여 차츰 증가시킵니다. 근육긴장증상이 심한 경우 전문의에 의해 botulinum toxin(보툴리눔독소) 주사를 처방할 수 있습니다.


4. Cardiomyopathy(심근병증)
심장전문의의 진료를 받고 Anti-congestive 치료를 받아야 합니다. Leigh syndrome을 위한 가장 일반적인 치료는 thiamine을 투여하는 것입니다. 그리고 Pyruvate dehydrogenase의 결핍이 있는 환자에게 고지방, 저탄수화물 식이를 권장하며 또한 환자 및 가족을 위한 정서적인 지지가 요구됩니다.