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질환백과

호모시스틴뇨증(Homocystinuria)

동의어 : 호모시스틴요증

정의

메치오닌이라는 아미노산의 대사과정 중 시스타치오닌 합성효소의 장애에 의해 발생되는 선천성 대사질환입니다. 지능저하, 골격계기형, 혈관장애, 안질환을 특징으로 하며, 상염색체 열성으로 유전되고 발생빈도는 20만~30만 명당 1명 꼴입니다.

원인

시스타치오닌 합성효소의 유전적 결핍으로 메치오닌과 호모시스틴이라는 아미노산이 체내에 축적됩니다. 이 효소의 유전자는 21번 염색체의 장완에 위치하고 있습니다. 보인자인 부모에서 환자가 발생하게 됩니다.

증상

1) 지능장애, 경련, 보행장애 등의 정신신경 증상이 나타납니다.
2) 수정체탈구, 시력장애, 근시, 백내장 등의 안과적 증상이 나타납니다.
3) 골다공증, 안면발적, 가늘고 숱이 적은 모발 등의 증상이 나타납니다.
4) 혈전형성의 경향(혈관이 막히는 경향)이 강하여 사망 원인이 되기도 합니다.
5) 빈도가 높은 증상은 지능장애와 안증상이며, 사지와 체간이 길고, 심잡음, 수정체탈구가 있어서  마르판증후군과 감별을 요합니다.

호모시스틴뇨증 그림 예시

진단

신생아기에 정신박약아 예방을 위해 발 뒤꿈치에서 채혈하여 선별검사를 합니다. 혈액 내의 메치오닌치가 증가되어 있으며 소변으로 대량의 호모시스틴이 배설되는 것을 확인하면 진단할 수 있습니다. 원인 유전자인 CBS 유전자에 대한 돌연변이을 검색하여 유전적 진단을 할 수 있습니다.

치료

먼저 비타민 B6(200~1,000mg/일)를 대량 투여합니다. 이 밖에도 비타민 B12, 비타민C, 엽산등을 보충합니다. 저메치오닌식과 betaine(6~9g/일)을 투여하여 치료합니다. 특수분유제제는 현재 상품화되어 있습니다. 지능저하를 예방하기위해 조기 진단과 치료가 필요합니다.

단풍당밀뇨증-아미노산이 없는 특수분유,단백질 제한 그림예시