프리이드라이히 운동 실조증은 운동 실조증을 보이는 유전 질환입니다. 이는 상염색체 열성 유전 질환으로, 10~15세부터 서서히 진행됩니다. 프리이드라이히 운동 실조증은 9번 염색체 장완에 위치한 FXN 유전자가 원인 유전자입니다.

프리이드라이히 운동 실조증은 FXN 유전자의 인트론 1번에 위치한 삼핵산(GAA)의 비정상적 반복수 증가가 원인입니다.

프리이드라이히 운동 실조증의 증상은 다음과 같습니다.

병리학적 소견으로는 퇴행성 변화(degenerative change)가 복부(ventral) 및 dorsal spinocerebellar tracts, corticospinal tracts에 생깁니다. 퇴행성 변화는 ventral spinocerebellar tracts보다 뒤쪽에 더 현저하게 생깁니다. 운동 실조가 나타나는 것이 초기 증상이며, 아주 특징적입니다. 눈을 감으면 증상이 더욱 심해집니다. 요족(pes cavus)과 후측만증(kyphoscoliosis)은 나중에 거의 모든 환자에게 나타납니다. 뇌신경 손상, 안구 진탕(nystagmus)이 나타납니다. 근육 신전 반사(muscle stretch reflex), 복벽근 반사(abdominal reflex), 고환 반사(cremaster reflex)는 거의 없습니다. 바빈스키 반사(Babinski)는 양성이고, posterior column 손상 증상인 vibration, deep pain, position sense, two point discrimination이 소실됩니다.

말하는 것도 불명료해집니다. 심근 장애로 동성 빈맥, 부정맥, 진행성 간질성 심근염이 나타납니다. 심전도에 T 파의 inversion, 부정맥, 좌심실 비대 증상이 있습니다. 병의 진행 정도는 개개인에 따라 차이가 나지만, 대개 증상이 발현하고 10년 정도 지나면 거동이 불가능해집니다. 40세 넘게 생존하는 경우는 드문 것으로 알려져 있습니다.

프리이드라이히 운동 실조증은 임상 양상을 바탕으로 진단합니다. FXN 유전자 인트론 1번의 삼핵산(GAA)의 비정상적 반복수 증가를 통해 대부분의 환자를 유전적으로 진단합니다. 일부의 환자는 FXN 유전자의 점 돌연변이에 대한 검사가 필요할 수도 있습니다.

프리이드라이히 운동 실조증의 근본적인 치료법은 없습니다. 증상에 따른 보조적인 치료가 이루어집니다. 심장에 이상이 발생할 경우 이에 대한 적절한 치료가 필요합니다. 최근 coenzyme Q10, 비타민 제제 등 약제의 치료 효과에 대한 연구가 진행 중입니다. 유전자 치료에 대해서도 연구가 진행 중입니다.