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질환백과

에이퍼트 증후군 (Apert syndrome)

동의어 : acrocephalosyndactyly,aperts syndrome,아페르 증후군,첨두합지증

정의

두정부의 첨형과 사지의 합지증을 가진 선천성 기형으로 불규칙적인 두개골 조기유합, 안면 중앙부의 형성부전, 합지증, 엄지손가락과 발가락의 원위부가 넓은 특성을 보이는 질환으로 1894년 Wheaton에 의해서 처음 보고되었으며, 1920년 Apert에 의해 명명되었습니다. 북아메리카와 유럽에서의 보고에 의하면 6만 5,000명당 1명 꼴의 발생빈도를 보입니다.

 

에이퍼트 증후군에 걸린 손

원인

상염색체우성으로 유전되며, 10q25.3-26에 존재하는 fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) 유전자의 돌연변이에 의해 발생되는데, 대부분 S252W(약 65%)와 P253R(약 35%) 점돌연변이를 가진다고 보고되어 있습니다.

증상

1. 성장
출생 시에는 50% 이상에서 평균신장과 체중을 보이지만 유년기에서부터 성장률이 하향선을 나타내며 청소년기 이후의 성장은 더욱 차이를 나타내면서 지연됩니다.

 

2. 정신 행동지체
많은 환아들이 지능이 저하되는데, 지능이 50에서 90의 범위로  평균지능은 60~70 정도를 보입니다.

 

3. 중추신경계
뇌량의 발육부전, 비진행성의 뇌실증대, 진행성 뇌수종, 뇌의 투명중격이 없거나 기형, 뇌피질과 해마의 이상, 뇌가 비정상적으로 큰 거대뇌수증이 나타납니다.

 

4. 안면두개 발달
높고 통통한 이마와 밋밋한 뒤통수, 짧은 얼굴의 전후, 불규칙적인 두개융합증을 나타내며(특히 관상봉합), 천문은 커져 있고 늦게 닫히는 특성을 보입니다. 편평한 얼굴, 얇고 편평한 안와상의 구, 양안격리증, 사시, 작은 코, 상악골형성부전, 밑으로 쳐진 안검열, 구개파열 또는 두 개로 갈라진 목젖 등을 동반한 좁은 입천장, 치아 출현의 이상과 부정교합 등의 치과적 문제가 있습니다.

 

5. 사지
골 또는 피부의 합지증(부분적 또는 전체가 다 유합되어 있을 수 있으며 두 번째, 세 번째, 네 번째 손가락의 유합이 가장 흔하게 나타남), 엄지손가락의 말단 부분이 넓고 외번(바깥쪽으로 구부러져 있는 특성)의 특성을 보이며 손가락이 짧습니다. 모든 발가락의 피부와 뼈가 다 유합되어 있을 수도 있고, 넓고 비정상적으로 생긴 발가락 등을 특징적으로 찾아볼 수 있습니다.

 

6. 피부
얼굴을 포함하여 팔까지 다양한 부위에서 지루성 피부염이 나타납니다.

 

7. 기타
경추의 유합 (보통 5번째, 6번째 경추), 짧은 상완골, 제한된 관절운동, 요골과 상완골의 유합증 등의 기형이 있습니다. 위 유문부의 협착과 식도폐쇄 및 이상위치의 항문 등의 위장관 기형이 1.5%에서 관찰됩니다. 기관연골이상과 폐의 발육부전을 포함하여 1.5% 에서 호흡기계의 이상을 나타내며 심실중격결손 등을 포함한 심장의 기형이 10%에서 보고되어 있습니다. 다낭성의 신장, 수신증, 자궁의 기형, 질폐쇄, 잠복고환 등의 비뇨생식계의 이상도 나타납니다.

진단

특징적인 외모와 임상증상으로서 Apert 증후군을 의심해 볼 수 있습니다. Apert 증후군의 돌연변이 유전자는 두개의 골형성과 사지의 원위부 이상 외에도 다른 조직과 기관에 영향을 줄 수 있으므로, 이 증후군이 의심되는 신생아는 신체 각 기관에 대한 이상 및 기형의 유무를 확인하기 위해 정확한 검진이 필요합니다. 유전자 검사는  FGFR2 유전자의 S252W(약 65%)와 P253R(약 35%) 점돌연변이를 검사합니다.

치료

두개 내 압력증가가 있는 경우 두개결합증에 대한 신속한 외과적 수술이 필요합니다. 여러 기형에 있어서 적절한 초기 치료를 해 줄 것을 권하고 있습니다. 기관이상을 동반한 호흡기계의 문제는 조기 사망의 원인이 되고 있으며, 만성적인 중이염 또는 중이의 선천적 기형으로 이차적으로 청각의 손상이 올 수 있으므로 이에 대한 치료가 필요하고, 안면이상의 기형은 성형수술로서 교정해 줄 수 있습니다.