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질환백과

엔젤만 증후군(Angelman syndrome)

정의

엔젤만 증후군은 1965년에 정신지체, 꼭두각시 같은 인형걸음걸이, 발작적 웃음을 특징으로 하는 환아들을 연구한 Angelman이라는 학자에 의해서 처음으로 명명되었고, 프라더 윌리 증후군과 마찬가지로 동일한 15번 염색체이상 질환이지만 임상양상은 전혀 다르며, 발생빈도는 프라더 윌리 증후군보다 약간 낮습니다.

병적인 웃음 넓은치아 크게벌린입등 엔젤만 증후군의 대한 예시

원인

어머니로부터 유래한 15번 염색체의 이상이 주원인으로, 크게 3가지로 분류할 수 있습니다. 어머니로부터 유래한 15번 염색체의 장완 근위부(15q11q13)의 미세결실이 원인인 경우가 75% 정도를 차지하며 대부분 자연발생적으로 생겨납니다. 2%~3%에서는 부성 uniparental disomy(UPD)로 인해 발생합니다. 2%에서는 15번 염색체의 장완 근위부의 imprinting 과정의 돌연변이로 인해 발생합니다. 나머지 20% 정도는 15q11q13에 존재하는 UBE3A 유전자의 돌연변이가 원인일 가능성이 높으며, 이 경우에는 재발율이 매우 높습니다.

증상

두개안면에는 작은 머리(microbrachycephaly), 홍채와 맥락막의 색소 저하, 상악골 형성부전, 넓게 분포된 치아, 크고 벌린 입, 큰 하악골등이 나타나며, 운동실조(인형같은 걸음걸이), 발작성 웃음(행복해서 웃는 것이 아니라 뇌간의 신경학적 문제 때문에 웃는 것임), 근긴장저하, 간질, 심한 정신지체, 발달지연 등이 나타납니다.

진단

특징적인 외모와 임상증상으로서 의심해 볼 수 있습니다. 뇌파검사상에서 특징적인 뇌파 양상을 나타냅니다. 세포유전학적 검사(염색체 검사)를 통해 15번 염색체의 장완 근위부(15q11q13)의 미세결실을 확인합니다. 15q11q13에 존재하는 SNRPN과 같은 유전자 소식자를 이용한 형광동소보합(FISH) 검사로서 미세결실을 관찰합니다. 유전자 검사로서 UBE3A 유전자의 돌연변이를 발견할 수 있습니다.

치료

근본적인 치료법은 없습니다. 이상을 보이는 신체 각 기관에 대한 치료를 합니다. 특히 재활치료, 인지치료, 운동치료를 하며, 경련에 대하여 항경련제 치료를 합니다