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질환백과

망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)

동의어 : 망막색소병증,색소성망막염

정의

망막은 눈으로 들어온 빛을 전기적 신호로 바꾸는 역할을 하며 신경을 통해 뇌로 정보가 전달됩니다. 망막색소변성증은 이러한 기능을 하는 망막에 색소가 쌓이면서 망막의 기능이 소실되는 유전성질환입니다. 망막색소변성증은 시각세포가 손상되어 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 됩니다.

눈의구조 모양체,홍채,결막,동공,각막,맥락막,망막,황반,맹점,시신경,수정체,유리체의 위치

원인

시각 세포내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자의 결함이 원인입니다. 그러나 정상인 중에서 가족력 없이 돌발적으로 발병하는 경우도 있습니다.

증상

초기증상으로는 어두운 곳에서나 밤에 사물을 잘 보지 못하는 야맹증이 나타납니다. 갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘 못하거나 저녁 해가 질 무렵 외출 시 문제가 있다던가, 어두운 실내 생활이 어려워지게 됩니다. 점점 진행하면 터널처럼 가운데만 보이는 터널시야가 되거나 희미해지고 글을 읽거나 얼굴을 알아보지 못하게 됩니다.

 

망막에 색소가 침착되어 변성된 모습

진단

심한 야맹증을 보이는 경우 망막색소변성증을 의심할 수 있으며 가족력과 안과 검사를 통해 망막색소병증을 진단할 수 있습니다. 시력 검사, 굴절 검사, 색맹검사, 형광안저활영술, 세극등 검사, 검안경 검사, 망막 촬영 등으로 망막 색소 침착 정도와 시력의 손상 정도를 알 수 있습니다. 망막전위도검사는 망막색소병증을 진단하는 데 가장 유용한 검사인데 이 검사는 망막에 빛으로 자극을 주어서 망막의 반응을 전기적으로 기록하는 것으로 망막의 세포 상태를 살펴볼 수 있습니다.

치료

망막색소병증의 유전질환이기 때문에 근본적인 치료 방법이 아직까지는 없습니다. 시력이 자외선에 의해 더 손상되지 않도록 선글라스를 착용하기도 하고 교정 안경을 이용할 수 있습니다. 비타민 A, 비타민 E, 루테인 같은 항산화제 복용 시 망막변성의 진행을 막는 효과가 있습니다. 현재 유전자 치료가 연구 중입니다.

경과

이 질환은 서서히 진행하며 환자에 따라 그 증상 및 발병 시기가 다양하지만 상당수에서는 시력을 잃게 됩니다. 그러나 50~60대까지 시력을 유지하는 사람도 있는 등 병의 경과는 개인에 따라 달라집니다.

주의사항

망막색소변성증을 진단받게 되면 시력을 잃게 된다는 공포와 분노로 우울함에 빠지게 됩니다. 가족과 주위에서 많은 격려와 도움으로 환자 스스로 질병을 극복하고 대처해 나가도록 도움을 주어야 합니다. 망막색소변성의 경험이 많은 안과의사에게 꾸준하게 관리를 받으며 평생 저하된 시력으로 살아가는 방법을 익히는 것이 필요합니다.