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질환백과

조로증(progeria)

정의

정상인보다 몇 십년은 일찍 늙어 조기 노화를 보이는 것으로 유전자 이상으로 나타나는 질환입니다.

조로증에 걸린 남성의 예시

원인

선천적 장애 중 하나로 제1염색체에 존재하는 LMNA 유전자 이상으로 나타나는 상염색체 우성 유전질환입니다. 빈도가 수백만 명에 1명꼴인 매우 드문 병입니다.

증상

초기 유아기에는 정상적인 모습을 보이지만 9~24개월이 되면 심각한 성장 지연을 보이기 시작하여 키가 작고, 몸무게가 작게 나가는 발육지연 현상이 나타납니다. 머리에 비해 얼굴이 매우 작고 턱이 발달하지 않아  치아가 제자리에서 나지 못해 비뚤게 자랍니다. 비정상적으로 눈이 튀어나오고 코가 작으며, 입 주위 피부가 푸른색을 나타냅니다. 2살이 되면 머리카락, 눈썹과 속눈썹이 사라집니다. 머리카락은 얇고 부드러워지며, 하얀색 또는 금색으로 바뀝니다.

저신장, 대머리, 피하지방위축, 골형성부전 등의 노인과 유사한 변화를 특징으로 나타내며 전신 동맥경화증상으로 고혈압증, 협심증, 뇌경색 등이 발병합니다. 심장비대, 비정상적인 심장음이 들리며 유아기 사춘기 동안 점진적으로 죽상경화증이 생기며, 심장 근육으로 산소공급이 부족하게 되어 가슴의 통증을 유발할 수 있습니다. 높은 음색의 목소리와 젖가슴이나 젖꼭지가 없으며, 성적 성숙이 되지 않습니다. 청력이 손실되기도 합니다. 단지 외형적으로 노화가 생기는 것이 아니라 뼈와 장기의 노화도 동반되는 것이 특징입니다.

진단

조로증 증상들이 나타나기 시작하는 2세 전후로 신체 증상을 사정하고 유전자 검사를 근거로 진단합니다. 영상 검사로 손가락뼈의 변형, 근골격계의 이상을 확인하고 심장 초음파 검사로 심장기능과 심혈관계 이상을 확인합니다.

치료

특별한 치료법이 없으며 개개인에게 나타나는 증상에 따라 이루어집니다. 아직까지 노화현상을 막을 뚜렷한 방법은 없으며, 생명 연장에 대한 연구가 지속되고 있습니다. 이차적 합병증을 막기 위해 소량의 아스피린 복용이 권장됩니다.