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질환백과

알포트 증후군(Alports syndrome)

동의어 : Alport Syndrome,유전성 신장염

정의

유전성 신장 질환으로 신장 증상 외에도 난청(귀가 들리지 않음), 눈의 이상 등 다른 장기의 이상을 동반하는 증후군입니다. 그러나 드문 경우 유전적 이상없이 발생하기도 합니다.

알포트증후군의 예시

원인

성염색체인 X 염색체에 위치하는 4형 콜라겐이라는 단백질과 연관된 유전자의 이상으로 인하여 발생합니다. 콜라겐은 우리몸에서 기저막이라는 구조물을 구성하는 중요한 성분인데 신장, 눈, 귀 등 여러 장기의 기저막에 이상이 생기면서 증상이 발생합니다. X 염색체와 관련이 있기 때문에 남자가 여자에 비해 심한 증상을 보입니다.

증상

1. 신장 증상

혈뇨로 시작하고 나이가 들면서 단백뇨, 신증후군의 증상이 동반되며, 많은 환자(특히 남자)들이 만성 신부전으로 진행하여 투석이나 신장 이식수술이 필요하게 됩니다. 가장 주된 신장 이상 증상인 혈뇨는 어릴 때부터 관찰되며 현미경으로만 확인되는 정도에서부터 육안으로 보이는 경우까지 다양합니다.

2. 난청(감각 신경성 난청)

보통 10세 이후에 귀가 서서히 들리지 않게 되며 결국 완전히 귀가 멀고 맙니다. 난청은 대부분 어린이 또는 청소년기에 시작하여 점차 심해지는 양상을 보입니다. 모든 환자에게 난청이 생기는 것은 아니며 약 절반 정도의 환자에게만 발생합니다.

3. 눈의 이상

각막 이상, 수정체 이상과 망막 이상 등 눈의 증상은 난청 보다는 드물게 발생하며, 10세 이후에 발견됩니다. 임상적 증상은 유전 양식에 따라 가족마다 차이가 있지만 한 가족 내에서는 비슷한 양상을 보이는 경향이 있습니다.

진단

점차 심해지는 진행성 신장병, 난청, 눈의 이상 등 신장 이외의 증상, 신장과 난청 및 눈의 이상 등의 가족력(친척·가족 중에 여러 환자가 있을 때)과 같은 임상적 소견과 신장 조직 검사, 유전자 검사 등 다양한 방법을 통해 진단이 이루어집니다.

신장 생검(조직 검사)상 특징적인 전자 현미경적 소견이 현재 가장 널리 이용되는 진단법이며, 신장 조직 검사는 임상적인 소견이 확실하지 않고 가족력이 불확실할 경우에 시행됩니다. 최근에는 증상이 없더라도 가족력상으로 의심이 된다면 유전자 이상을 직접 확인할 수도 있습니다.

치료

치료를 위해서는 환자를 포함한 가족과 인척에 대한 자세한 병력 조사가 필요합니다. 특히 반복적 또는 지속적 혈뇨가 관찰될 경우 눈과 귀 등의 이상 유무와 신기능 감소 유무의 관찰이 중요합니다.

 

특별한 치료법은 없으며 보조적인 약물요법(항고혈압제, 이뇨제 등)과 병행하여 저염 저단백 식이요법, 혈압 조절 등의 방법이 사용되고 있습니다. 만성 신부전 상태에서는 신장 이식을 시행할 수도 있습니다.

경과

유전 유형과 성별에 따라 신장 기능 감소 정도가 다를 수 있지만 대부분의 경우 남자는 결국 만성 신부전으로 진행하게 되고, 여자는 소변 검사상 이상은 지속되지만 대체로 정상 신장 기능을 유지할 수 있습니다. 합병증으로 신장염(신증후군, 고혈압, 만성 신부전), 난청, 눈의 이상(수정체 이상으로 실명)이 발생할 수 있습니다.